Kevés szebb dolog van annál, mikor egy pár úgy dönt, hogy gyermeket vállal. Azonban mi a helyzet akkor, ha a gyermek rendellenességgel születik, mint a Down-szindróma? A szülők ilyenkor – teljesen érthető okból – kétségbe esnek. El sem tudják képzelni, milyen jövő vár a gyermekükre.
Március 21. a Down-szindróma világnapja. Ebből az alkalomból hoztunk nektek egy kis ismeretterjesztő összefoglalót.
Ma is használt elnevezését egy angol orvosról kapta a jelenség, egyébként régebben hibásan mongoloid idiotizmusnak is hívták. John Langdon Down 1866-ban ismerte fel és jegyezte le először, hogy tulajdonképpen egy tünetegyüttesről van szó. A későbbiekben kiderült, hogy ezek a tünetek annyiféleképpen nyilvánulhatnak meg és kombinálódhatnak, ahány érintett van. Arra, hogy valójában kromoszóma-rendellenességről van szó, a francia Jérôme Lejeune jött rá 1959-ben.
Kezdjük egy rövid genetikai bevezetővel! Minden élőlény sejtjeiben meghatározott számú kromoszóma található. Az emberek esetében negyvenhat kromoszómáról beszélünk, melynek egyik felét a magzat az apától, a másik felét pedig az anyától kapja.
A Down-szindróma akkor alakul ki, amikor a 21-es számú kromoszómából – vagy annak egy darabjából – több van a sejtmagban a kelleténél. Ez a többlet később fejlődési zavart idéz elő mind fizikai, mind értelmi szinten. Külső jellegzetességek alapján viszonylag könnyű felismerni, ha valakinél ez áll fenn: például a ferde vágású szemek, a pici orr, a lapos orrnyereg, apró fülek, az arcpír, az átlagostól eltérő termet, a tónus nélküli izomzat, a laza ízületek alapján.
Kialakulásának oka rejtély az orvostudomány számára, ahogy arra sincs konkrét és egyértelmű bizonyíték, hogy környezeti tényezők vagy a szülők életmódja jelentős befolyásoló tényezők lehetnek-e. Az viszont megállapítható, hogy az előfordulás kockázata a nők életkorának előrehaladtával növekszik, vagyis minél később szül valaki, annál nagyobb az esélye, hogy a gyermek esetleg Down-szindrómával, vagy egyéb rendellenességgel születik.
Három fajtáját különböztetjük meg:
21-es triszómia (nondiszjunkció)
Ilyenkor az a probléma, hogy az egyik szülőtől kapott 21-es kromoszóma nem kettőződik meg időben, ezért a magzat összesen hármat kap belőle kettő helyet. Ez a hiba aztán később az összes többi sejtben is megismétlődik, vagyis minden egyes sejtmag összesen 47 kromoszómát tartalmaz. A Down-szindrómások kilencvenöt százalékánál ez a helyzet áll fenn.
Transzlokáció
Ez a típus akkor alakul ki, ha a 21-es kromoszóma egy darabja letörik a sejt osztódása közben, és egy másik kromoszómához – általában a 14-es számúhoz – tapad hozzá. Ez mindössze az esetek 4 százalékában fordul elő, és örökletes.
Normális sejtosztódás, másképpen mozaicizmus
Azt jelenti, hogy a normális kromoszómaszámú (46) és az úgynevezett triszómiás, azaz negyvenhét kromoszómát tartalmazó sejtek vegyesen találhatóak meg a magzatban. Ez fordul elő a legritkábban (egy százalék).
Mint ahogy az ismeretlen jelenségekkel általában, ezzel kapcsolatban is sok tévhit él az emberekben. Először is le kell szögezni, hogy a Down-szindróma nem betegség – éppen ezért nem is lehet úgymond kigyógyulni belőle –, bár sajnos együtt járhat például szívbetegséggel, látás- és hallásproblémákkal is.
Az ezzel foglalkozó szakemberek sokkal inkább állapotként tekintenek rá. Másodszor, az emberek hajlamosak alábecsülni a Down-szindrómások értelmi képességeit. Mivel fejlődésük lassabb az átlagnál, valóban korlátozottak, de az egyes esetek között is jelentős eltérések vannak, és korántsem reménytelen a helyzetük.
A Down-szindrómás gyerekek is taníthatóak, sőt legalább annyira nyitottak a világ szépségeire, mint bárki más. Kortársaikhoz hasonlóan igénylik a szeretetet, a törődést, a motivációt.
Csak több türelem szükséges a nevelésükhöz és fejlesztésükhöz, mint mondjuk egy hiperaktív, vagy más, szokványosabb viselkedési gondokkal küzdő gyermekhez. Sokan közülük megtanulnak írni, olvasni, sőt később dolgozni is képesek, saját lakásba költözhetnek, önálló életet élhetnek.
Köszönhetően az orvostudomány fejlődésének és annak, hogy nem hanyagolják el a szívbetegségek kezelését, átlagos életkoruk jelentősen megnőtt, akár hetven év feletti kort is megérhetnek. Ha mögöttük áll egy biztos és támogató családi háttér, nincs számukra leküzdhetetlen akadály. Csak néhány mai példa:
Ángela Bachiller három évig foglalkozott szociális ellátásokkal, mielőtt ő lett az első spanyol képviselő Down-szindrómával. 2013-ban lett tagja egy háromszázezer fős település önkormányzati testületének.
Dr. Karen Graffney, a Portlandi Egyetem tiszteletbeli doktora, korábban az intézmény sportösztöndíjasa. Gyermekkorában a szülei úszni vitték, hogy a lába megerősödhessen. Ő az első Down-szindrómás, aki átúszta a La Manche csatornát, a bostoni, valamint a San Francisco-öblöt, majd később a tizennégy és fél km széles Tahoe-tavat.
Darragh McKenna, hétszeres paralimpiai aranyérmes, és az írországi Borrisokane egy kis kocsmájának tulajdonosa. A település polgármesterének választották, mely az ottani lakosság feltétlen bizalmáról és tiszteletéről tanúskodik.
Ékes bizonyítéka mindez annak, hogy a szeretet és a türelem mindenre képessé tesz, és egyben az egyik legszebb példa arra, hogy mennyire nem szabad a borítója alapján megítélni a könyvet. Minden esélyük megvan arra, hogy boldogok legyenek.
Annak érdekében, hogy az ezen rendellenességgel vagy egyéb betegséggel született gyermekeket nevelő családok minden segítséget megkapjanak, a környezetük és egyes erre specializálódott szervezetek közreműködése elengedhetetlen.
Ennek eléréséhez azonban a társadalom megfelelő hozzáállásának kialakítása is szükséges, ami viszont gyakran korrekcióra szorul. A szociális érzékenység kialakítását már gyermekkorban el kell kezdeni, ebben nemcsak a szülőknek, de az óvodapedagógusoknak és a közoktatási intézményeknek is komoly szerep jut, amelyet vállalniuk kell, és a legjobb tudásuk szerint kell eleget tenniük ennek a kötelezettségüknek.
